Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome
ORPHA:2579DiseaseAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0001251Ataxia
HP:0003198Myopathy
HP:0005978Type II diabetes mellitus
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)