Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome
ORPHA:2589Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)10
Частый (30–79%)10
HP:0001260Dysarthria
HP:0001336Myoclonus
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002522Areflexia of lower limbs
HP:0003445EMG: neuropathic changes
HP:0003700Generalized amyotrophy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007240Progressive gait ataxia
HP:0008619Bilateral sensorineural hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)