Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome
ORPHA:2597DiseaseNo data availableChildhood
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)8
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0003198Myopathy
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003348Hyperalaninemia
HP:0003457EMG abnormality
HP:0003737Mitochondrial myopathy
HP:0004320Vaginal fistula
Частый (30–79%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)