N syndrome
ORPHA:2608Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000047Hypospadias
HP:0000485Megalocornea
HP:0000492Abnormal eyelid morphology
HP:0000505Visual impairment
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0005517T-cell lymphoma/leukemia
HP:0008619Bilateral sensorineural hearing impairment
HP:0012372Abnormal eye morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)