Distal 7q11.23 microduplication syndrome
ORPHA:261102Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)3
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0004942Aortic aneurysm
Частый (30–79%)6
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000739Anxiety
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001252Hypotonia
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
Периодический (5–29%)5
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002308Chiari malformation
HP:0007330Frontoethmoidal encephalocele
HP:0100835Benign neoplasm of the central nervous system
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)