16p11.2p12.2 microduplication syndrome
ORPHA:261204Malformation syndromeAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)1
HP:0000252Microcephaly
Периодический (5–29%)13
HP:0000047Hypospadias
HP:0000175Cleft palate
HP:0000545Myopia
HP:0000709Psychosis
HP:0000717Autism
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001332Dystonia
HP:0002463Language impairment
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0100753Schizophrenia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)