Paternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
ORPHA:261524Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)16
HP:0000054Micropenis
HP:0000470Short neck
HP:0006610Wide intermamillary distance
HP:0000789Infertility
HP:0000914Shield chest
HP:0010049Short metacarpal
HP:0001252Hypotonia
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0004322Short stature
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0100853Hypoplastic areola
HP:0008734Decreased testicular size
HP:0011343Moderate global developmental delay
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Частый (30–79%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)