Ring chromosome Y syndrome
ORPHA:261529Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)6
HP:0000026Male hypogonadism
HP:0000027Azoospermia
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0003251Male infertility
HP:0008222Female infertility
HP:0008669Abnormal spermatogenesis
Частый (30–79%)10
HP:0000033Ambiguous genitalia, male
HP:0000047Hypospadias
HP:0000061Ambiguous genitalia, female
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000133Gonadal dysgenesis
HP:0004322Short stature
HP:0010460Abnormality of the female genitalia
HP:0010461Abnormality of the male genitalia
HP:0012741Unilateral cryptorchidism
HP:0100779Urogenital sinus anomaly
Периодический (5–29%)6
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000051Perineal hypospadias
HP:0000150Gonadoblastoma
HP:0000771Gynecomastia
HP:0001513Obesity
HP:0010464Streak ovary
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)