Brachydactylous dwarfism, Mseleni type
ORPHA:2619DiseaseUnknownChildhood
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)11
HP:0000926Platyspondyly
HP:0000938Osteopenia
HP:0001831Short toe
HP:0002654Multiple epiphyseal dysplasia
HP:0002829Arthralgia
HP:0003028Abnormality of the ankles
HP:0003368Abnormality of the femoral head
HP:0003510Severe short stature
HP:0005086Knee osteoarthritis
HP:0005872Brachytelomesophalangy
HP:0008843Hip osteoarthritis
Частый (30–79%)5
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0003940Osteoarthritis of the elbow
HP:0009742Stiff shoulders
HP:0032153Joint subluxation
Периодический (5–29%)1
HP:0003179Protrusio acetabuli
Исключён (0%)2
HP:0002960Autoimmunity
HP:0012649Increased inflammatory response
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)