Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome
ORPHA:2631Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)8
HP:0000175Cleft palate
HP:0000278Retrognathia
HP:0003027Mesomelia
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0010781Skin dimple
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)9
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000396Overfolded helix
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0002101Abnormal lung lobation
HP:0003422Vertebral segmentation defect
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)