Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome
ORPHA:2668Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)1
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
Частый (30–79%)6
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000093Proteinuria
HP:0000843Hyperparathyroidism
HP:0003072Hypercalcemia
HP:0012062Bone cyst
HP:0100820Glomerulopathy
Периодический (5–29%)1
HP:0001903Anemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)