Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome
ORPHA:2669Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)9
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000193Bifid uvula
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0008071Maternal hypertension
HP:0009611Bifid distal phalanx of the thumb
HP:0010055Broad hallux
HP:0010097Partial duplication of the distal phalanx of the hallux
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)