Neuhauser-Eichner-Opitz syndrome
ORPHA:2672Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
HP:0001276Hypertonia
HP:0002063Rigidity
HP:0003552Muscle stiffness
Частый (30–79%)4
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001284Areflexia
HP:0100022Abnormality of movement
HP:0001382Joint hypermobility
Периодический (5–29%)5
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001252Hypotonia
HP:0002300Mutism
HP:0002381Aphasia
HP:0010529Echolalia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)