Isolated posterior meningocele
ORPHA:268810Morphological anomalyMultigenic/multifactorial, Not applicableInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)2
HP:0002435Meningocele
HP:0045005Neural tube defect
Частый (30–79%)1
HP:0001347Hyperreflexia
Периодический (5–29%)18
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000805Enuresis
HP:0001276Hypertonia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002144Tethered cord
HP:0002308Chiari malformation
HP:0002375Hypokinesia
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0002436Occipital meningocele
HP:0002607Bowel incontinence
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0005986Limitation of neck motion
HP:0006986Upper limb spasticity
HP:0008467Thoracic hemivertebrae
HP:0010550Paraplegia
HP:0025480Lipomyelomeningocele
HP:0040194Increased head circumference
HP:0100565Hydromyelia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)