Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome
ORPHA:2690DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)3
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001874Abnormality of neutrophils
HP:0004311Abnormal macrophage morphology
Частый (30–79%)1
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)