Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
ORPHA:27DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)5
HP:0001254Lethargy
HP:0001259Coma
HP:0001944Dehydration
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002093Respiratory insufficiency
Частый (30–79%)6
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001882Leukopenia
HP:0002240Hepatomegaly
Периодический (5–29%)14
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0001733Pancreatitis
HP:0001903Anemia
HP:0001972Macrocytic anemia
HP:0001987Hyperammonemia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002273Tetraparesis
HP:0002385Paraparesis
HP:0002721Immunodeficiency
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)