Port-wine nevi-mega cisterna magna-hydrocephalus syndrome
ORPHA:2703Malformation syndromeAntenatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)8
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002334Abnormality of the cerebellar vermis
HP:0005306Capillary hemangioma
HP:0010733Naevus flammeus of the eyelid
HP:0011427Enlarged fetal cisterna magna
HP:0012157Subcortical cerebral atrophy
HP:0100308Cerebral cortical hemiatrophy
Частый (30–79%)1
HP:0000238Hydrocephalus
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)