Oculodental syndrome, Rutherfurd type
ORPHA:2709Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0000169Gingival fibromatosis
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0001131Corneal dystrophy
Частый (30–79%)4
HP:0000505Visual impairment
HP:0005216Impaired mastication
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0007957Corneal opacity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)