Lethal omphalocele-cleft palate syndrome
ORPHA:2736Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)2
HP:0000175Cleft palate
HP:0001539Omphalocele
Частый (30–79%)6
HP:0000136Bifid uterus
HP:0000185Cleft soft palate
HP:0000193Bifid uvula
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000278Retrognathia
HP:0100333Unilateral cleft lip
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)