Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome
ORPHA:2743Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)9
HP:0000221Furrowed tongue
HP:0000508Ptosis
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0012246Oculomotor nerve palsy
Частый (30–79%)2
HP:0000545Myopia
HP:0010628Facial palsy
Периодический (5–29%)2
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0002301Hemiplegia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)