L1 syndrome
ORPHA:275543Malformation syndromeX-linked recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)12
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000716Depression
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002315Headache
HP:0002410Aqueductal stenosis
HP:0002463Language impairment
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Частый (30–79%)1
HP:0001181Adducted thumb
Периодический (5–29%)3
HP:0001250Seizure
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)