Progressive osseous heteroplasia
ORPHA:2762Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002653Bone pain
HP:0010766Ectopic calcification
Частый (30–79%)1
HP:0011987Ectopic ossification in muscle tissue
Периодический (5–29%)7
HP:0000828Abnormality of the parathyroid gland
HP:0001034Hypermelanotic macule
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0012733Macule
HP:0100242Sarcoma
HP:0200034Papule
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 78 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)