Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome
ORPHA:2773Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0002645Wormian bones
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0011344Severe global developmental delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)