Autosomal recessive distal osteolysis syndrome
ORPHA:2776Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0000520Proptosis
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002797Osteolysis
HP:0004322Short stature
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0011800Midface retrusion
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)