Osteomesopyknosis
ORPHA:2777Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)1
HP:0011001Increased bone mineral density
Частый (30–79%)4
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0100861Sclerotic vertebral body
Периодический (5–29%)2
HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)