Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome
ORPHA:2779Malformation syndromeAutosomal dominant, X-linked dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000940Abnormal diaphysis morphology
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002211White forelock
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0007412Macular hyperpigmented dermopathy
HP:0010740Osteopathia striata
HP:0100670Rough bone trabeculation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)