Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome
ORPHA:2786Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)12
HP:0000479Abnormal retinal morphology
HP:0000505Visual impairment
HP:0000545Myopia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000926Platyspondyly
HP:0000939Osteoporosis
HP:0000980Pallor
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001022Albinism
HP:0002808Kyphosis
HP:0004322Short stature
HP:0005599Hypopigmentation of hair
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)