Otoonychoperoneal syndrome
ORPHA:2793Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)11
HP:0000400Macrotia
HP:0000940Abnormal diaphysis morphology
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001371Flexion contracture
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0006380Knee flexion contracture
HP:0008577Underfolded helix
HP:0009738Abnormality of the antihelix
HP:0009756Popliteal pterygium
HP:0009906Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
HP:0011039Abnormality of the helix
Частый (30–79%)2
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)