Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome
ORPHA:2798Malformation syndromeChildhood
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)3
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)1
HP:0001622Premature birth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)