Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
ORPHA:28DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)7
HP:0001254Lethargy
HP:0001259Coma
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001944Dehydration
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002240Hepatomegaly
Частый (30–79%)4
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001987Hyperammonemia
Периодический (5–29%)2
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0001903Anemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 192 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)