Parana hard skin syndrome
ORPHA:2812DiseaseInfancy
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0001072Thickened skin
HP:0001510Growth delay
HP:0006596Restricted chest movement
HP:0007440Generalized hyperpigmentation
Частый (30–79%)2
HP:0001182Tapered finger
HP:0002093Respiratory insufficiency
Периодический (5–29%)6
HP:0000311Round face
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0004322Short stature
HP:0006610Wide intermamillary distance
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)