Spastic paraparesis-deafness syndrome
ORPHA:2815Malformation syndromeChildhood
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0007328Impaired pain sensation
Частый (30–79%)5
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000505Visual impairment
HP:0000518Cataract
HP:0004322Short stature
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)2
HP:0000639Nystagmus
HP:0001251Ataxia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)