Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome
ORPHA:2818DiseaseAutosomal recessiveAdult
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0000501Glaucoma
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0010550Paraplegia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)