Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome
ORPHA:2819Malformation syndromeInfancy
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000953Hyperpigmentation of the skin
HP:0001025Urticaria
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0001257Spasticity
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002353EEG abnormality
HP:0010550Paraplegia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)