Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
ORPHA:2820Clinical syndromeAutosomal dominantNo data available
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)9
HP:0000093Proteinuria
HP:0000112Nephropathy
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0010550Paraplegia
Частый (30–79%)1
HP:0000822Hypertension
Периодический (5–29%)2
HP:0003510Severe short stature
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)