Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome
ORPHA:2821DiseaseChildhood
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)8
HP:0001029Poikiloderma
HP:0002064Spastic gait
HP:0003400Basal lamina 'onion bulb' formation
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0007108Demyelinating peripheral neuropathy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0011457Loss of eyelashes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)