Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome
ORPHA:2824Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)9
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0003189Long nose
HP:0010579Cone-shaped epiphysis
HP:0010620Malar prominence
Частый (30–79%)9
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000347Micrognathia
HP:0000348High forehead
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0001382Joint hypermobility
Периодический (5–29%)3
HP:0000483Astigmatism
HP:0000508Ptosis
HP:0000639Nystagmus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)