Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome
ORPHA:2826DiseaseAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)6
HP:0001260Dysarthria
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0008185Precocious puberty in males
HP:0010791Hyperplasia of the Leydig cells
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)