Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type
ORPHA:2831Malformation syndromeChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)17
HP:0000286Epicanthus
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000445Wide nose
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002812Coxa vara
HP:0002857Genu valgum
HP:0003196Short nose
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0004097Deviation of finger
HP:0005687Deformed humeral heads
HP:0005792Short humerus
HP:0008905Rhizomelia
HP:0010049Short metacarpal
HP:0012368Flat face
HP:0100729Large face
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)