Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome
ORPHA:2835Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0001263Global developmental delay
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)2
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000337Broad forehead
Периодический (5–29%)11
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000272Malar flattening
HP:0000336Prominent supraorbital ridges
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001252Hypotonia
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0002164Nail dysplasia
HP:0003196Short nose
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0010669Hypoplasia of the zygomatic bone
HP:0011220Prominent forehead
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)