Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome
ORPHA:2838Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000077Abnormality of the kidney
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
Периодический (5–29%)3
HP:0000072Hydroureter
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0010935Abnormality of the upper urinary tract
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)