Pelvic dysplasia-arthrogryposis of lower limbs syndrome
ORPHA:2840Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)6
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0003100Slender long bone
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008839Hypoplastic pelvis
Частый (30–79%)4
HP:0000592Blue sclerae
HP:0002827Hip dislocation
HP:0003298Spina bifida occulta
HP:0010767Sacrococcygeal pilonidal abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)