TEMPI syndrome
ORPHA:284227Clinical syndromeAdult
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)5
HP:0000077Abnormality of the kidney
HP:0001009Telangiectasia
HP:0001899Increased hematocrit
HP:0003237Increased circulating IgG level
HP:0012418Hypoxemia
Очень частый (80–99%)4
HP:0001028Hemangioma
HP:0001541Ascites
HP:0004930Abnormality of the pulmonary vasculature
HP:0011920Transudative pleural effusion
Частый (30–79%)3
HP:0001901Polycythemia
HP:0002170Intracranial hemorrhage
HP:0004936Venous thrombosis
Периодический (5–29%)2
HP:0001041Facial erythema
HP:0002315Headache
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)