Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia
ORPHA:284332DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)16
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001257Spasticity
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001763Pes planus
HP:0002136Broad-based gait
HP:0002312Clumsiness
HP:0003487Babinski sign
HP:0004322Short stature
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0007240Progressive gait ataxia
Периодический (5–29%)1
HP:0002080Intention tremor
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)