Short stature-webbed neck-heart disease syndrome
ORPHA:2865Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Частый (30–79%)7
HP:0000465Webbed neck
HP:0000470Short neck
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0004322Short stature
HP:0011354Generalized abnormality of skin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)