Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome
ORPHA:2866Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)7
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000501Glaucoma
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0002300Mutism
HP:0004322Short stature
HP:0004397Ectopic anus
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
Периодический (5–29%)1
HP:0002664Neoplasm
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)