Short stature, Brussels type
ORPHA:2867Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0001510Growth delay
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)7
HP:0000085Horseshoe kidney
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000308Microretrognathia
HP:0000325Triangular face
HP:0000774Narrow chest
HP:0002663Delayed epiphyseal ossification
HP:0100593Calcification of cartilage
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)