Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome
ORPHA:2868Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)13
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000218High palate
HP:0000508Ptosis
HP:0000678Dental crowding
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0001642Pulmonic stenosis
HP:0001654Abnormal heart valve morphology
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0100729Large face
HP:0200055Small hand
HP:0001382Joint hypermobility
Периодический (5–29%)1
HP:0001252Hypotonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)