Pfeiffer-Palm-Teller syndrome
ORPHA:2871Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)8
HP:0000286Epicanthus
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001620Abnormally high-pitched voice
HP:0004322Short stature
HP:0006297Enamel hypoplasia
Исключён (0%)1
HP:0001650Aortic valve stenosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)