Phakomatosis pigmentovascularis
ORPHA:2875DiseaseNot applicableNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)7
HP:0001052Nevus flammeus
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0003401Paresthesia
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0007440Generalized hyperpigmentation
HP:0100026Arteriovenous malformation
Частый (30–79%)5
HP:0000501Glaucoma
HP:0001250Seizure
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)2
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000592Blue sclerae
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 248 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)